* Данный текст распознан в автоматическом режиме, поэтому может содержать ошибки

гЕМОфИЛИЯ глобина с изменением нормального гемоглобина и возникновением молекулярных болезней. гемоглобина гены * гемаглабіну гены * hemoglobin genes – у человека гены, кодирующие полипептидные цепи гемоглобина (см.), локализованные на следующих хромосомах: на хромосоме 11 – гены ?-цепочки, 2 гена ?-цепочки, гены ?- и ?- цепочек; на хромосоме 16 – гены двух ?-цепочек и двух ?-цепочек. гемоглoбина рекомбинантные гены * гемаглабіну рэкамбінантныя гены * hemoglobin fusion genes – гены гемоглобина, отличающиеся от нормальных вследствие произошедшего неравного кроссинговера между генами гомологичных нуклеотидных последовательностей. Примерами таких генов являются рекомбинантный ?-? ген, кодирующий рекомбинантную (не ?) цепь гемоглобина Kenya (см.) и ?-? гены, кодирующие рекомбинантную (не ?) цепи гемоглобина Лепора. гемоглобина тетрамеры, г. гомотетрамеры * гемаглабіну тэтрамеры, г. гоматэтрамеры * hemoglobin tetramerеs or h. homotetramers – аномальные типы гемоглобина (см.), состоящие из 4 идентичных полипептидов, напр., только ?- (гемоглобин Барта) или только ?-цепочки полипептидов (гемоглобин H). гемоглобинопатия * гемаглабінапатыя * hemoglobinopathу – группа наследственных заболеваний человека, обусловленных разного вида аномалиями в структуре гемоглобина (см.), которых в н. вр. известно более 350. гемоглобинурия * гемаглабінурыя * hemoglobinuria – экскреция (выведение) гемоглобина (см.) с мочой. гемолиз * гемоліз * hemolysis – разрушение клеток крови. гемолитическая анемия * гемалітычная анемія * hemolytic anemia – группа заболеваний, характеризующихся усиленным разрушением эритроцитов и, соответственно, усиленным эритропоэзом. Известно не менее 10 форм Г. а., обусловленных дефицитом ферментов – фосфоглицераткиназы, альдолазы, гексокиназы, глутати- 209 онредуктазы и др. (см. Анемия). Наблюдается при различных гемоглобинопатиях, таласемии. гемопексин * гемапексін * hemopexin – ?-гликопротеид, выполняющий функцию транспортного белка при переносе гема из циркулирующей крови в паренхиму печени. Ген Г. локализован на хромосоме 11 человека и входит в кластер генов ?-глобинов. гемопоэтическая гистосовместимость, гг * гемапаэтычная гістасумяшчальнасць * hemopoetic histocompatibility or hh – термин, характеризующий эффекты трансплантации (см.) клеток костного мозга в инбредных линиях (см.) мышей и их гибридов. При изучении роста трансплантированных клеток в селезенке было установлено, что гибридные реципиенты устойчивы к трансплантатам от инбредных особей, а последние принимают клетки костного мозга только от гибридных особей. гемофилия * гемафілія * hemophilia – заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови. Г. является первым заболеванием, для которого была установлена наследственно обусловленная причина – сцепленное с полом наследование мутации в функциональном антигемолитическом факторе, т. н. классическая Г. А, результатом др. мутации является дефицит в компоненте плазмы тромбобластина – Г. В, или болезнь Христа. Оба эти фактора являются белками, кодируемыми генами HEMA и HEMB, которые располагаются на некотором расстоянии друг от друга в Х-хромосоме. Гемофилическая популяция состоит из гемизигот (см. Гемизиготность) по генам HEMA и HEMB в отношении 4:1. Г. А называют также царской болезнью, т. к. первой носительницей дефектной по данному признаку Х-хромосомы была королева Великобритании Виктория. Известна также Г. С, обусловленная дефицитом фактора свертывания крови (предшественника плазменного тромбобластина), которая наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному типу, но с неполной пенетрантностью, и эта мутация локализована в 4-й хромосоме.